Son Mühür/Merve Turan- İzmir’de görev yapan çocuk genetik hastalıkları uzmanı Dr. Ceren Yılmaz, toplumda Down sendromu hakkında yaygın olan yanlış inanışlara dikkat çekerek bilgilendirmelerde bulundu. SBÜ İTF Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde çalışan Yılmaz, Down sendromunun bir hastalık değil, genetik bir farklılık olduğunu vurguladı.
Down sendromu kromozom farklılığından kaynaklanıyor
Dr. Yılmaz, Down sendromunun genetik temelli olduğunu belirterek, “İnsan hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. Down sendromlu bireylerde ise 21. kromozomdan fazladan bir kopya vardır. Tıp literatüründe bu durum Trizomi 21 olarak adlandırılır” dedi.
Yılmaz, vakaların yaklaşık yüzde 95’inin anne karnında hücre bölünmesi sırasında kromozomların doğru şekilde ayrılmamasından kaynaklandığını belirterek, bunun genellikle tesadüfi bir durum olduğunu ifade etti. “Ailelerin kendilerini suçlaması gerekmiyor. Hamilelik sırasında yapılan bir davranışın Down sendromuna yol açtığı düşüncesi doğru değildir” diye ekledi.
Öğrenme kapasiteleri yanlış değerlendiriliyor
Uzman, toplumda en yaygın yanılgının Down sendromlu bireylerin öğrenemeyeceği yönünde olduğunu belirtti. Yılmaz, uygun eğitim ve destekle bu bireylerin yeni beceriler kazanabileceğini, okula devam edebileceğini ve spor ile sanatsal faaliyetlere katılabileceğini vurguladı.
Tanı gebelikte ve doğum sonrasında konulabiliyor
Down sendromu hem gebelik sırasında hem de doğum sonrası çeşitli testlerle teşhis edilebiliyor. Hamilelik döneminde yapılan kombine testler, üçlü-dörtlü tarama testleri ve NIPT yöntemi bebeğin riskini belirleyebiliyor. Risk yüksek çıktığında kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi uygulanabiliyor.
Doğum sonrası şüphe duyulduğunda ise karyotip analizi ile kromozomlar incelenerek kesin tanı konulabiliyor.
Gelişim süreci akranlarına göre daha yavaş olabiliyor
Dr. Yılmaz, Down sendromlu çocukların bazı gelişim alanlarında akranlarına göre daha yavaş ilerleyebileceğini belirtti. Fiziksel gelişim, öğrenme ve dil becerilerinde farklılıklar olabileceğini söyleyen uzman, kas gevşekliği nedeniyle motor becerilerin (oturma, emekleme, yürüme) daha geç kazanılabileceğini ve konuşma gelişiminin genellikle daha yavaş ilerlediğini ifade etti.
Erken müdahale kritik öneme sahip
Down sendromlu çocuklarda gelişimi destekleyen en önemli unsurun erken eğitim olduğunu aktaran Yılmaz, fizyoterapi, konuşma terapisi, ergoterapi ve özel eğitim gibi müdahalelerin hayatın ilk aylarında başlamasının çocukların bağımsız yaşam becerilerini artırdığını belirtti.
Sağlık takibi hayati önem taşıyor
Uzman, Down sendromlu bireylerde bazı sağlık sorunlarının daha sık görülebildiğine dikkat çekti. Kalp hastalıkları, tiroid sorunları, işitme kaybı, görme problemleri, uyku apnesi ve bazı kan hastalıklarının daha yaygın olabildiğini belirten Yılmaz, düzenli sağlık kontrollerinin hayati önem taşıdığını vurguladı.
Ailenin rolü büyük
Down sendromlu çocukların gelişiminde aile desteğinin kritik olduğunu ifade eden Yılmaz, sevgi dolu ve sabırlı bir ortamın çocuğun özgüvenini artırdığını söyledi. Evde görsel materyaller, oyunlar ve basit yönergelerle dil gelişiminin desteklenebileceğini, çocukların günlük görevleri mümkün olduğunca kendilerinin yapmasının teşvik edilmesi gerektiğini ekledi.
Toplumsal farkındalık gelişimi etkiliyor
Dr. Yılmaz, Down sendromlu bireylerin yaşam kalitesini artırmanın yalnızca sağlık hizmetleriyle değil, toplumsal farkındalıkla da mümkün olduğunu belirtti. Kaynaştırma eğitiminin önemine değinen uzman, akranlarıyla birlikte eğitim alan çocukların sosyal gelişimlerinin ve topluma uyumlarının arttığını söyledi.
Yılmaz, “Toplum olarak onları hastalık etiketiyle değil, öğrenebilen ve üretken bireyler olarak görmeliyiz. Hiçbir çocuk için ‘bunu yapamaz’ dememeliyiz. Doğru eğitim, destek ve fırsatlar sağlandığında Down sendromlu bireyler de topluma değer katan bireyler olabilir” dedi.
