Son Mühür/ Osman Günden - Dokuz Eylül Üniversitesi, genetik analizlerde kullanılan yüksek kapasiteli DNA dizileme cihazı NovaSeq 6000’i Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı ve Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde hizmete aldı. Cihazın mevcut bilgiler doğrultusunda üniversite hastaneleri arasında yalnızca DEÜ bünyesinde bulunduğu belirtildi. Yeni sistemle birlikte klinik tanı hızının artırılması ve bilimsel araştırma kapasitesinin güçlendirilmesi hedefleniyor.
“Nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik kökenli”
28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında değerlendirmelerde bulunan Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan, nadir hastalıkların küresel ölçekte önemli bir halk sağlığı sorunu olduğunu ifade etti.
Çağlayan, şu bilgileri paylaştı: “Nadir hastalıkların toplamda yaklaşık 8 bin farklı türü bulunmaktadır. Bu hastalıklar dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 6’sını etkilemektedir. Dünya genelinde 400 milyondan fazla birey nadir hastalıklarla yaşamaktadır. Avrupa’da yaklaşık 30 milyon, ülkemizde ise 5 ila 7 milyon arasında nadir hastalığa sahip birey olduğu tahmin edilmektedir.”
Genetik faktörlerin belirleyici rolüne dikkat çeken Çağlayan, “Nadir hastalıkların oluşumunda genetik faktörler yüzde 80 oranında rol oynamaktadır. Bu hastalıkların yüzde 70’i çocukluk döneminde ortaya çıkmakta ve ülkemizde hastaların yaklaşık üçte birinde yaşam kaybına neden olabilmektedir” dedi.
“Tanı süreçlerinde hız ve doğruluk artışı”
NovaSeq 6000’in sağladığı teknolojik imkânlara değinen Çağlayan, şu ifadeleri kullandı: “DEÜ bünyesine kazandırılan bu ileri teknoloji sayesinde hastalarımıza daha hızlı ve doğru tanı koyabiliyoruz. Üniversite hastaneleri arasında NovaSeq 6000 cihazının yalnızca Dokuz Eylül Üniversitesinde bulunması, nadir hastalıkların teşhis, tedavi ve izlem süreçlerinde güçlü bir translasyonel genomik altyapıya sahip olduğumuzu göstermektedir.”
Yılda 10 bin hasta
DEÜ Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nin T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmış bir merkez olduğunu belirten Çağlayan, tanı, araştırma ve genetik danışmanlık hizmetlerinin bütüncül bir yaklaşımla sunulduğunu kaydetti.
“Bugüne kadar yaklaşık 10 bin hastaya klinik değerlendirme yapılmış, 5 bin genetik test gerçekleştirilmiştir. İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi ile yürüttüğümüz multidisipliner çalışmalar sayesinde nadir hastalıkların tanı ve tedavi süreçlerinde bilimsel ve klinik kapasitemizi sürekli geliştirmekteyiz.”
DEÜ’nün ileri genomik teknolojiler ve uzman akademik kadrosuyla hem hasta hizmetlerinde hem de bilimsel araştırmalarda altyapısını güçlendirdiği bildirildi.
