İzmir Demokrasi Üniversitesi Buca Seyfi Demirsoy Eğitim ve Araştırma Hastanesi Patoloji Anabilim Dalı, nadir görülen kas ve sinir hastalıklarının teşhisinde kullanılan kas ve sinir biyopsisi yöntemini başarıyla uygulayan öncü merkezlerden biri olarak öne çıkıyor. Patoloji Kliniği Eğitim Sorumlusu Prof. Dr. Gülden Diniz, Ege Bölgesi ve İzmir'de bu alanda tek merkez olduklarını belirterek, hayati önem taşıyan bu hizmetin daha fazla duyurulması gerektiğini vurguladı.
Türkiye'deki nadir merkezlerden biri
Prof. Dr. Gülden Diniz'in açıklamalarına göre, İzmir Demokrasi Üniversitesi Buca Seyfi Demirsoy Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) ve Duchenne Kas Distrofisi (DMD) gibi nadir görülen kas hastalıklarının tanısı için kritik öneme sahip kas ve sinir biyopsilerini uygulayabilen Türkiye'deki yalnızca 6 merkezden biri. Sinir biyopsisi incelemesi yapabilen merkez sayısı ise 5 ile sınırlı, bu da hastanenin bu alandaki uzmanlığını ve nadirliğini pekiştiriyor.
Prof. Dr. Diniz, nöromusküler hastalıkların toplumun küçük bir kesimini ilgilendirdiğini ancak çok çeşitli olduklarını ve birçoğunun etkeninin henüz tam olarak tespit edilemediğini belirtti. Patolojik incelemelerin, hastalığı gruplandırarak genetik çalışmalarının kapsamını daraltmada kritik bir rol oynadığını ifade eden Diniz, kullanılan bazı malzemelerin pahalı olması veya bulunmaması nedeniyle zorluklar yaşandığını, hatta enzim boyalarını kimyasallardan kendisinin hazırladığını vurguladı.
Ege ve ötesinden gelen hastalar
Prof. Dr. Gülden Diniz, hastanelerinin Ege Bölgesi ve İzmir'den pek çok üniversite ve devlet hastanesinden hasta kabul ettiğini, hatta Diyarbakır, Van ve Giresun gibi uzak şehirlerden bile hastaları olduğunu dile getirdi. Buna karşın, yılda sadece 100-150 biyopsi yapıldığını belirten Diniz, bu hayati hizmetin daha geniş kitlelere ulaşabilmesi için daha fazla tanıtıma ve duyuruya ihtiyaç duyulduğunu ifade etti. Bazı hastaların bu tetkikleri nerede yaptıracaklarını bilmedikleri için aylarca dolaştığını ve sonra kendilerine ulaşabildiğini de ekledi.
30 yıllık fark yaratıyor
Prof. Dr. Diniz, özellikle kas hastalıklarının tanısında bu biyopsi yöntemlerinin ne kadar kritik olduğunu çarpıcı bir örnekle açıkladı. SMA gibi son yıllarda adını sıkça duyduğumuz hastalıkların yanı sıra, en sık görülen kas hastalığı olan DMD'nin tanısının da biyopsi ile konulabildiğini belirtti. Diniz, DMD'nin iki farklı tipi olmasına rağmen genetik bozukluklarının aynı olduğunu, ancak biyopsi ile kaslarda az da olsa distrofin proteini üretildiğinin görülmesinin, çocuğun yaşam beklentisini bir anda 30 yıl artırdığını vurguladı. Tıptaki hızlı ilerlemelere dikkat çeken Diniz, bu 30 yıllık ek sürenin hem hasta hem de aileleri için paha biçilmez bir öneme sahip olduğunu kaydetti.
Gelecek nesillere fayda ve erken tanının önemi
Nöromusküler hastalıklar ve kas sinir biyopsileri konusunda iki yıl önce editörlüğünü yaptığı bir kitabın da basıldığını belirten Prof. Dr. Diniz, hastaların destek tedavilerinden en iyi şekilde faydalanabilmesi için erken tanının hayati önemine dikkat çekti. Erken tanı konulduktan sonra, ailede bu tür bir hastalık öyküsü varsa genetik danışmanlık hizmeti verildiğini ve bunun sonraki nesiller için büyük fayda sağladığını ifade etti. Diniz, "Taşıyıcı olan çocuğun, çocuklarının sağlıklı doğmasına katkı sağlar. Bu uzun soluklu bir koşu," sözleriyle genetik danışmanlığın önemine vurgu yaptı. İzmir Demokrasi Üniversitesi Buca Seyfi Demirsoy Eğitim Araştırma Hastanesi'nin 16 Eylül 2020'de üniversite ile afiliye olduğunu da sözlerine ekleyen Prof. Dr. Gülden Diniz, bu önemli merkezin hem İzmir hem de Türkiye genelinde nadir hastalıklara tanı ve tedavi süreçlerine büyük katkı sağlamaya devam edeceğinin altını çizdi.
