Son Mühür- Nadir görülen genetik bir bozukluk olan Spinal müsküler atrofi (SMA), ilk kez anne karnında uygulanan bir tedavi yöntemiyle başarıyla kontrol altına alındı. St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi'ndeki bilim insanlarının öncülük ettiği bu yenilikçi yaklaşım sayesinde, iki yaşındaki bir kız çocuğunda SMA'nın hiçbir belirtisi gözlemlenmedi.
Çocuklar iki yaşını geçemiyor
Doğumdan önce başlayan ve kas zayıflığına yol açan SMA, farklı şiddet derecelerine sahip dört türe sahip. Hastalığın en yaygın ve şiddetli türüne yakalanan çocuklar genellikle iki yaşını geçemiyor. Kesin bir tedavisi bulunmayan SMA'nın semptomlarını hafifletmek ve komplikasyonları önlemek amacıyla İsviçreli biyoteknoloji firması Roche tarafından üretilen risdiplam ilacı, Gıda ve İlaç Dairesi tarafından onaylanan ilk oral ilaç olarak kullanılıyor.
Hem anne hem çocuk sağlıklı
Daha önce doğumdan sonra uygulanan tedavilere alternatif olarak geliştirilen rahim içi tedavi, St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi'ndeki bilim insanları tarafından hayata geçirildi. St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel, tedavinin uygulanabilirliği ve güvenliğinin öncelikli hedefleri olduğunu belirterek, hem annenin hem de çocuğun sağlığının iyi olmasından duydukları memnuniyeti dile getirdi.
Rahim içi tedavi olumlu sonuç verdi
Genetik testler sonucunda çocuklarının Tip 1 SMA ile doğma olasılığı yüksek olduğu tespit edilen ebeveynler, rahim içi tedavi fikrini doktorlarla paylaştı. Doktorlar, hamileliğin son altı haftasında anneye risdiplam ilacını uyguladı. Doğumdan sonra bebekte, ilaca maruz kalmadan önce oluştuğu düşünülen bazı anormallikler tespit edilse de, bebek bir haftalıkken ilacı almaya başladı ve hayatı boyunca ilacı kullanmaya devam edecek.
Yaklaşık her 6 bin bebekten birinde görülen SMA hastalığına karşı geliştirilen bu yeni tedavi yöntemi, hastalığın seyrini değiştirebilecek önemli bir adım olarak değerlendiriliyor.