Son Mühür / Osman Günden - İzmir’de yaşamını sürdüren 47 yaşındaki arkeolog ve haber editörü Mina Eroğlu, Medicana Sağlık Grubu Nöroloji Bölümü’nden Doç. Dr. Hasan Armağan Uysal tarafından konulan nadir bir genetik hastalık teşhisiyle zorlu bir mücadele dönemine girdi.
Fizikçi Stephen Hawking’in genç yaşta yakalanmasıyla birçok kişinin adına aşina olduğu Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), beyin ile omurilik hattındaki motor nöronların hasar görmesiyle ilerleyen nörodejeneratif bir rahatsızlık olarak biliniyor. Genellikle uzuvlardaki güç kaybı ve kas seğirmeleriyle kendini gösteren hastalık, kişinin zihinsel süreçlerine ve duyu organlarına zarar vermeden, zamanla kas sistemini tamamen işlevsiz hale getirebiliyor. Vakaların yüzde 90’ında ‘aile geçmişi bulunmaksızın’ ortaya çıkabilen bu hastalıkla Eroğlu, ailesinin geçmişi nedeniyle çok daha erken şekilde yüzleşmek zorunda kaldı. Doç. Dr. Uysal’ın takibinde tedavi sürecine başlayan Eroğlu, 21 Haziran ALS Farkındalık Günü öncesinde bu zorlu hastalıkla yaşama deneyimini paylaştı.
“Vücudunuz vücut olmaktan çıkıyor”
"İki teyzemin ve iki kuzenimi ALS nedeniyle kaybettik. Ailemde hastalığın olduğunu biliyordum ama insan yine de başına geleceğini düşünemiyor" sözleriyle açıklamalarda bulunan Eroğlu, “Mutasyonu annemden aldım. Annem taşıyıcı olmasına rağmen herhangi bir belirti göstermiyor ancak bende hastalık ortaya çıktı. Bizim ailemizde ALS kendini bacaklarda gösteriyor. Dışarıdan bakınca yürürken sarhoş gibi görünüyordum. Zamanla karın ve el kaslarım zayıfladı; bir şey tutmakta, oturup kalkmakta zorlanmaya başladım. Teşhisi aldıktan bir süre sonra zayıflayan bacak kaslarım nedeniyle bazı durumlarda tekerlekli sandalye de kullanmam gerekmeye başladı. Kendi vücudunuzun içinde hapis kalmış gibi oluyorsunuz. Vücudunuz, bildiğiniz vücut olmaktan çıkıyor" dedi.
“Her mevsimin tadını çıkarıyorum”
Karşılaştığı tüm zorluklara rağmen hayata sıkı sıkıya sarılan ve mesleğini freelance haber editörlüğü ile çevirmenlik yaparak sürdüren Eroğlu, “Her sabah kalkıp heyecanla kendime kahve yapıyorum. Günlük tutmaya başladım, kuş gözlemciliği yapıyorum. Hayatımda ilk defa geçen her bir mevsimin tadını çıkarıyorum. Öfkenin bir manası kalmıyor, insana bir sükûnet ve derinleşme geliyor” diye konuştu.
“Genetik haritanın çıkarılması kritik”
Teşhisinin ardından yapılan ileri genetik testlerde, ALS hastalarının küçük bir kısmında görülen nadir bir "SOD1 Gen Mutasyonu" taşıdığının da tespit edildiğini söyleyen Eroğlu, “Hedefe yönelik güncel bir tedavi protokolü planlandı. Bu hastalıkta erken dönemde genetik haritanın çıkarılması çok kritik. Benim durumuma özel olarak planlanan tedaviyle birlikte, hastalığın takibinde kullanılan laboratuvar parametrelerimde olumlu gelişmeler gözlemlendi. Kas seyirmelerimde rahatlama oldu. Bu süreç ciddi bir farkındalık ve hekimle tam bir uyum gerektiriyor” dedi.
Doç. Dr. Uysal ‘tanı paradoksunu’ anlattı
Hastalığın klinik seyri ve uygulanan tedavi yöntemleri hakkında önemli bilgiler veren Medicana International İzmir Hastanesi Nöroloji Uzmanı Doç. Dr. Hasan Armağan Uysal, “Önemli olan nokta, seğirmelere eşlik eden ilerleyici güç kaybının bulunup bulunmamasıdır. ALS için bugün hâlâ kesin tanı koyduracak tek bir kan testi ya da görüntüleme yöntemi yok. Tanı; hastanın hikâyesi, nörolojik muayenesi, EMG incelemeleri ve diğer olasılıkların dışlanmasıyla konulabiliyor. Bu nedenle dünyada tanı süresi ortalama 10 ila 14 ay arasında değişebiliyor. İşte buna ALS'nin 'tanı paradoksu' deniliyor” dedi.
Mevcut sağlık mevzuatları ve bilimsel gelişmeler doğrultusunda her hastaya özel tedavi yöntemleri uyguladıklarını belirten Doç. Dr. Uysal, “Açıklanamayan ve giderek artan güç kaybı konusunda hem hastaların hem de hekimlerin dikkatli olması gerekir. Çünkü ALS'de bugün sahip olduğumuz en değerli şey zaman” uyarısında bulundu.