İzmir’in Torbalı ilçesinde yaşayan 5,5 yaşındaki Spinal Musküler Atrofi (SMA) Tip 1 hastası Berra Akyüz, aldığı gen tedavisi sonrası büyük bir gelişim gösterdi. 4 yıl önce başladığı tedavi süreciyle hayatını değiştiren Berra, tedavi öncesinde başını dahi tutamıyorken şimdi yürüyebilme noktasına geldi. Annesi Nuran Akyüz, tedavi sürecinin zorluğunu ancak topladıkları bağışlarla bu süreçte başarılı olduklarını belirtti.
Berra’nın SMA ile mücadelesi
Berra Akyüz’e, 40 günlükken SMA Tip 1 teşhisi konmuştu. Akyüz ailesi, kızlarının tedavisi için valilik onaylı bir bağış kampanyası başlatarak hayırseverlerin desteğiyle tedavi masraflarını topladı. Berra, 15 aylıkken Dubai'ye giderek Zolgensma gen tedavisinden faydalandı. Akyüz ailesi, tedaviye hiç ara vermeden fizyoterapiye devam etti. Şimdi 5,5 yaşında olan Berra, desteksiz durabiliyor ve tutunarak adım atabiliyor.
Tedavi öncesinde sadece gözleri hareket ediyordu
Nuran Akyüz, kızının tedavi öncesi durumunu şu sözlerle anlatıyor: "Yüzüne konan sineği bile kovalayamayacak durumdaydı. Çok yol kat ettik. Başını tutamıyordu, su bile içemiyordu. Felçli gibiydi." Tedavi sürecinde büyük bir iyileşme kaydeden Berra, şimdi ise kendi başına oturabiliyor ve gelişimini sürdürüyor.
Fiziksel zorluklar
Berra’nın tedavisi ve gelişimi devam ederken, annesi Nuran Akyüz, kızının fiziksel olarak yaşadığı en büyük zorluğun skolyoz olduğunu belirtti. Akyüz, "Skolyoz nedeniyle 110 derecenin üzerinde bir eğrilik var ve bu yüzden ameliyat olacak." dedi. Berra, fizik tedaviye devam etmekte ve tedavi sürecinde büyük ilerlemeler kaydediyor.
"Başardık, diğer aileler de başarır"
Berra'nın babası Oğuzhan Akyüz, tedavi sürecinin zorluğuna rağmen olumlu gelişmelerden memnun olduklarını ifade etti. Kızlarının artık yaşıtlarına göre geride kalmadığını belirten Akyüz, tedavinin SMA hastaları için ne kadar erken başlanırsa o kadar etkili olduğunu vurguladı. “Biz başardık, inşallah diğer aileler de başarır.” diyerek umutlu bir mesaj verdi.
Berra'nın hayalleri
Berra, tedavi sürecinde kazandığı iyileşme ile birlikte geleceğe yönelik hayaller kurmaya da başladı. Küçük kız, "Büyüyünce hemşire olmak istiyorum" diyerek, bu mesleğe olan ilgisini dile getirdi. Aynı zamanda oyun oynamayı da seven Berra, ailesiyle ve ablasıyla saklambaç oynamaktan keyif alıyor.
Berra'nın tedavi sürecini yöneten fizyoterapistler, özellikle kas kuvvetinde büyük bir artış gözlemlediklerini belirtti. Bahar Aburşu, "Tanıştığımızda solunum sıkıntısı vardı, ancak tedaviyle bu sorun ortadan kalktı." dedi. Ayrıca, Selenay Karaerkeksevinç, "Berra'nın bağımsız yürüyebilmesi için kademeli olarak destekleri azaltıyoruz. Şu anki durumu, başladığı noktaya göre çok daha iyi." ifadelerini kullandı.
Berra’nın tedavisinde nihai hedef, tamamen bağımsız bir şekilde yürümesi. Fizyoterapistler, bu hedefe ulaşmak için düzenli çalışmalarını sürdürüyor ve Berra'nın fiziksel gelişimindeki ilerlemeyi görmekten büyük bir mutluluk duyuyorlar.