İzmir'de yaşayan Arife Nur Duysak (17), 5 yaşındayken başlayan sık düşme, hareket zorluğu ve kasılma şikayetleriyle başvurduğu Sağlık Bilimleri Üniversitesi İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde "Miyotoni Konjenita" adlı genetik kas hastalığı tanısı aldı. Uzun soluklu ve multidisipliner bir tedavi sürecinin ardından genç kız, hayatını "tam kas gücü" ile sürdürme başarısı gösterdi. Hastalığın tam tedavisinin mümkün olmadığını bilmesine rağmen mücadeleyi bırakmayan Duysak, kendisiyle aynı kaderi paylaşan diğer hastalara "Tedavileri aksatmayın ve egzersiz yapın, mücadeleyi bırakmayın" çağrısında bulundu.
Tanı ve tedavi süreci hastanenin Kas Hastalıkları Merkezi'nde başladı
Kepçe operatörü Özcan Duysak ve ev hanımı Melike Duysak çiftinin üç çocuğundan en büyüğü olan Arife Nur, 12 yıl önce ailesi tarafından şiddetlenen kasılma ve yürüme güçlüğü şikayetleriyle hastaneye getirildi. Hastanenin Kas Hastalıkları Merkezi'nde yapılan detaylı incelemeler sonucunda, çocukluk çağında ortaya çıkan ve iskelet kası liflerini etkileyen nadir bir genetik hastalık olan 'Miyotoni Konjenita' teşhisi konuldu. Arife Nur'un tedavisi, çocuk nörolojisi, kardiyoloji ve fizik tedavi-rehabilitasyon gibi birçok farklı tıbbi alanı içeren kapsamlı bir programla yürütüldü. Genç kız, uygulanan tedaviden üst düzeyde fayda görerek günlük yaşamına sağlıklı bir birey olarak devam etme imkanı buldu.
"Kendime inandım, artık koşabiliyorum"
Hastalıkla geçirdiği zorlu dönemi anlatan Arife Nur Duysak, özellikle merdiven çıkmakta ve oturduğu yerden kalkmakta büyük güçlük çektiğini, kaslarının kasılması nedeniyle yürüme zorlukları yaşadığını belirtti. Genç kız, "Fizyoterapilerimi ve doktor kontrollerimi büyük bir titizlikle takip ettim, hastalığımla savaşmaktan vazgeçmedim. Rahatsızlığım yavaş yavaş düzelmeye başladı. Tam tedavisi olmayan bir hastalık olmasına rağmen, eskiye kıyasla çok daha iyiyim; artık koşabiliyorum," dedi. Duysak, kendi deneyiminden yola çıkarak, aynı hastalığa sahip olanlara umut aşılamak amacıyla, "Tedaviyi ihmal etmesinler, evde bolca egzersiz yapsınlar ve kendilerine inansınlar. Başarabilirler, her şey bir umutla başlar," mesajını verdi.
Uzmanından açıklama: Hastalık kontrol altında tutulabilir
Sağlık Bilimleri Üniversitesi İzmir Tıp Fakültesi Tepecik Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi Çocuk Nörolojisi Kliniğinden Doç. Dr. Gamze Sarıkaya Uzan, 'Miyotoni Konjenita'nın iskelet kası liflerini tutan genetik bir bozukluk olduğunu doğruladı. Doç. Dr. Uzan, hastalığın tam tedavisinin mümkün olmadığını, ancak uygun ve multidisipliner yaklaşımlarla semptomların tama yakın kontrol altına alınabileceğini ifade etti. Arife Nur'un 10 yılı aşkın süredir merkezlerinde izlendiğini belirten Doç. Dr. Uzan, merkezlerinin Ege Bölgesi'nde tek, Türkiye'de ise nadir tesislerden biri olduğunu vurguladı. Doktor Uzan, yaklaşık 1500 hastayı izledikleri merkezde, hastaların çocuk nörolojisi, kardiyoloji ve fizik tedavi gibi alanlarda eş zamanlı olarak takip edildiğini kaydetti. Ayrıca, İzmir'de ikamet eden özel gereksinimli hastalara evlerinden alınıp kontrole getirilme ve tekrar evlerine bırakılma hizmeti de sağladıklarını ekledi. Uzan, hastaların, "tedavisi yok" düşüncesine kapılmadan takiplerini asla aksatmamaları gerektiğini belirterek, umutlarını kaybetmemeleri çağrısında bulundu.