Her yıl 17 Nisan'da kutlanmaya başlanan Dünya Hemofili Günü, hemofili ve diğer kalıtsal kanama bozuklukları hakkındaki farkındalığı artırmak için dünya çapında önemli bir etkinliktir.
Hemofili nedir?
Hemofili, genellikle genetik olarak aktarılan ve vücutta kan pıhtılaşmasını sağlayan proteinlerden olan pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği veya yokluğu nedeniyle oluşan bir kanama bozukluğudur. Bu hastalık X kromozomunda bulunan çekinik bir gen tarafından taşınır. Kanın normalde pıhtılaşamaması durumunda, vücutta dolaşan kan damarları hasar gördüğünde iç kanama meydana gelebilir. Trombosit adı verilen kan hücreleri, hasarlı bölgede trombosit tıkacı adı verilen geçici bir tıkaç oluşturarak kan kaybını durdurmaya çalışır. Ancak, kan damarı hasarı büyükse veya pıhtılaşma faktörleri yetersizse, kanama kontrol altına alınamaz. Hemofili hastalarında, kan pıhtılaşması normalden zayıf olduğundan, ciddi bir travma durumunda tıbbi müdahale gerekebilir.
Hemofili belirtileri
Bazı çocuklarda, doğumdan hemen sonra belirtiler (örneğin, sünnet sırasında aşırı kan kaybı) ortaya çıkarken, hafif hemofili hastalarında belirtiler daha sonra (örneğin, yaralanma veya ameliyat sonrasında normalden fazla kanama) görülebilir. Zaman zaman, kanama kolaylaştırıcı bir faktör olmaksızın da meydana gelebilir. Bu tür kanamalar genellikle eklemlerde oluşur. Ayak bilekleri, dizler ve dirsekler en sık etkilenen eklem bölgeleridir. Eklem içi kanama, ağrı, şişlik, sertlik ve eklem hareket kısıtlılığına neden olabilir. Zamanla, tekrarlayan kanamalar eklemde hasara yol açabilir. Hastalarda eklem dışı kanama belirtileri de görülebilir. Bunlar arasında dışkı ve idrarda kan, karın içi kanama ve karın ağrısı, kas içi kanama sonucu morluklar önemlidir.